Síndrome de Frasier en una adolescente: asociación con disgenesia gonadal y enfermedad renal crónica

Yaribel Fernández Rodríguez, Rosa María Sardinas Solís, Yania Aguilera Yumbet

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Resumen

Se describe el caso clínico de una adolescente de 16 años de edad, con aparente buen estado de salud,  quien había sido atendida desde hacía 3 años aproximadamente en la consulta de Pediatría  por presentar falta de desarrollo puberal, amenorrea primaria, así como aumento de volumen en miembros inferiores. Se le realizaron los exámenes complementarios pertinentes y dado el conjunto de elementos clínicos que presentaba, incluida una proteinuria significativa asociada a dismorfismos corporales e hipogenitalismo, se consultó el caso con un equipo multidisciplinario, integrado por nefrólogos, endocrinólogos, genetistas y psicólogos. Se le diagnosticó el síndrome de Frasier, como una asociación síndrome nefrótico-disgenesia gonadal. 

Palabras clave

adolescente; síndrome de Frasier; síndrome nefrótico; disformismo corporal; proteinuria; disgenesia gonadal.

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