Tirosinemia de tipo 1 en un lactante

Pablo Antonio Hernández Dinza, Carlos Ascanio Rodríguez, Odelinda Acosta Camacho

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Resumen

Se describe el caso clínico de una paciente de 2 meses de edad, quien nació a término y normopeso; se alimentaba con lactancia materna exclusiva y tuvo antecedente de 2 ingresos previos (anemia severa y catarro común). Fue hospitalizada en el Servicio de Terapia Intensiva del Hospital Infantil Sur “Dr. Antonio María Béguez César” por presentar edemas generalizados y ascitis, con evolución rápida hacia un cuadro de insuficiencia hepática aguda. Las pruebas metabólicas de orina y sangre permitieron confirmar el diagnóstico de tirosinemia de tipo 1.  A pesar de brindarle la atención requerida, la paciente evolucionó desfavorablemente.

Palabras clave

lactante; alteración innata del metabolismo; tirosinemia; Servicio de Terapia Intensiva.

Referencias

Bendadi F, de Koning TJ, Visser G, Prinsen HC, de Sain MG, Verhoeven-Duif N, et al. Impaired cognitive functioning in patients with tyrosinemia type I receiving nitisinone. J Pediatr. 2014; 164(2):398-401.

Alam S, Lal BB. Metabolic liver diseases presenting as acute liver failure in children. Indian Pediatr. 2016; 53 (8): 695-701.

Alam S, Lal BB, Khanna R, Sood V, Rawat D. Acute liver failure in infants and young children in a specialized pediatric liver centre in India. Indian J Pediatr. 2015; 82 (10): 879-83.

Laet C, Dionisi Vici C, Leonard JV, McKiernan P, Mitchell G, Monti L, et al. Recommendations for the management of tyrosinaemia type 1. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8:8.

Seda Neto J, Leite KM, Porta A, Fonseca EA, Feier FH, Pugliese R, et al. HCC prevalence and histopathological findings in liver explants of patients with hereditary tyrosinemia type 1. Pediatr Blood Cancer. 2014; 61 (9):1548-9.

Dara N, Sawari AA, Imanzadeh F. Hepatic encephalopathy: early diagnosis in pediatric patients with cirrhosis. Iran J Child Neurol. 2014; 8 (1): 1-11.

Zeybek AC, Kiykim E, Soyucen E, Cansever S, Altay S, Zubarioglu T, et al. Hereditary tyrosinemia type 1 in Turkey: twenty year single-center experience. Pediatr Int. 2015; 57 (2):281-9.

Mazariegos G, Shneider B, Burton B, Fox IJ, Hadzic N, Kishnani P, et al. Liver transplantation for pediatric metabolic disease. Mol Genet Metab. 2014; 111 (4): 418-27.

Jerónimo M, Moinho R, Pinto C, Carvalho l, Gonçalves I, Furtado E, et al. The importance of early referral in pediatric acute liver failure. Acta Med Port. 2015; 28 (5): 559-66.

Hegarty R, Hadzic N, Gissen P, Dhawan A. Inherited metabolic disorders presenting as acute liver failure in newborns and young children: King's College Hospital experience. Eur J Pediatr. 2015; 174 (10): 1387-92 .





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