Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en numerosos miembros de una familia

Tamara Rubio González, Lisandra Norbet Vázquez, Adriana de Paz Rosales

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Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección degenerativa del sistema nervioso periférico, que presenta gran heterogeneidad genética y clínica. La presentación con patrón autosómico dominante, conocida en algunas clasificaciones como de tipo 1, es la más frecuente; asimismo, la confección del árbol genealógico resulta ser el instrumento de mayor importancia para conocer el tipo de herencia. A tales efectos, se describen 2 casos clínicos pertenecientes a  una familia con 35 miembros afectados por este trastorno neurológico, atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba.

Palabras clave

enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, neuropatía sensitiva motora, neuropatía hereditaria mixta.

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