Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en numerosos miembros de una familia

Autores/as

  • Tamara Rubio González Policlínico Docente “Camilo Torres Restrepo”, Universidad de Ciencias Médicas, Santiago de Cuba, Cuba.
  • Lisandra Norbet Vázquez Facultad de Medicina No. 1, Universidad de Ciencias Médicas, Santiago de Cuba, Cuba.
  • Adriana de Paz Rosales Facultad de Medicina No. 1, Universidad de Ciencias Médicas, Santiago de Cuba, Cuba.

Palabras clave:

enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, neuropatía sensitiva motora, neuropatía hereditaria mixta.

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección degenerativa del sistema nervioso periférico, que presenta gran heterogeneidad genética y clínica. La presentación con patrón autosómico dominante, conocida en algunas clasificaciones como de tipo 1, es la más frecuente; asimismo, la confección del árbol genealógico resulta ser el instrumento de mayor importancia para conocer el tipo de herencia. A tales efectos, se describen 2 casos clínicos pertenecientes a  una familia con 35 miembros afectados por este trastorno neurológico, atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba.

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Citas

1. Lara Aguilar RA, Juárez Vázquez J, Juárez Rendón K, Gutiérrez Amavizca J, Barros Núñez P. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: actualidad y perspectivas. Arch Neurocien (Mex). 2012;17(2):110-8.

2. Reilly MM, Shy ME, Muntoni F, Pareyson D. 168th ENMC International Workshop: outcome measures and clinical trials in Charcot–Marie–Tooth disease (CMT). Neuromuscul Disord. 2010;20(12):839-46.
3. Katitji B, Koontz D. Disorders of the peripheral nerves. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 6th. Philadelphia: Elsevier Saunders;2012.

4. Sevilla T, Vilchez J. Diferentes fenotipos del síndrome de Charcot-Marie-Tooth causados por mutaciones del mismo gen: ¿siguen siendo útiles los criterios de clasificación clásicos? Neurol. 2004;19(5):264-71.

5. Pareyson D, Reilly MM, Schenone A, Fabrizi GM, CavallaroT, Santoro L, et al. Ascorbic acid in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT-TRIAAL and CMT-TRAUK): a double-blind randomised trial. Lancet Neurol.2011;10(4):320-8.

6. Shy ME. Peripheral neuropathies. In: Goldman L, Schafer AI. Goldman's Cecil Medicine. 24th. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2011.

7. Herman M, Delmis J, Ivaniseviv M, Zupic T. Pregnancies and deliveries in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Acta Med Croatica. 2010;64(3):215-20.

8. Hernández Zamora E, Arenas Sordo ML. El diagnóstico de las neuropatías periféricas hereditarias y la genética molecular. Acta Ortop Mex. 2008;22(4):268-77.

9. Bird TD. Charcot-Marie-Tooth hereditar y neuropathy over view. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K. Gene Reviews. Seattle: University of Washington; 2011.

10. Castañeda Fernández JA, Corral García J del. Neuropatía periférica. MEDISAN. 2003 [citado 15 Mar 2015];7(4). Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol7_4_03/san07403.htm

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Publicado

2016-02-06

Cómo citar

1.
Rubio González T, Norbet Vázquez L, de Paz Rosales A. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en numerosos miembros de una familia. MEDISAN [Internet]. 6 de febrero de 2016 [citado 21 de junio de 2025];20(2). Disponible en: https://medisan.sld.cu/index.php/san/article/view/656

Número

Vol. 20 Núm. 2 (2016): MEDISAN

Sección

Presentación de caso(s)

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