Tirosinemia de tipo 1 en un lactante

Autores/as

  • Pablo Antonio Hernández Dinza Hospital Infantil Sur “Dr. Antonio María Béguez César”, Universidad de Ciencias Médicas. Santiago de Cuba http://orcid.org/0000-0003-4417-7652
  • Carlos Ascanio Rodríguez Hospital Infantil Sur “Dr. Antonio María Béguez César”, Universidad de Ciencias Médicas. Santiago de Cuba
  • Odelinda Acosta Camacho Hospital Infantil Sur “Dr. Antonio María Béguez César”, Universidad de Ciencias Médicas. Santiago de Cuba

Palabras clave:

lactante, alteración innata del metabolismo, tirosinemia, Servicio de Terapia Intensiva.

Resumen

Se describe el caso clínico de una paciente de 2 meses de edad, quien nació a término y normopeso; se alimentaba con lactancia materna exclusiva y tuvo antecedente de 2 ingresos previos (anemia severa y catarro común). Fue hospitalizada en el Servicio de Terapia Intensiva del Hospital Infantil Sur “Dr. Antonio María Béguez César” por presentar edemas generalizados y ascitis, con evolución rápida hacia un cuadro de insuficiencia hepática aguda. Las pruebas metabólicas de orina y sangre permitieron confirmar el diagnóstico de tirosinemia de tipo 1.  A pesar de brindarle la atención requerida, la paciente evolucionó desfavorablemente.

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Biografía del autor/a

Pablo Antonio Hernández Dinza, Hospital Infantil Sur “Dr. Antonio María Béguez César”, Universidad de Ciencias Médicas. Santiago de Cuba

  1. Máster en Enfermedades Infecciosas. Especialista de Primer Grado en Pediatría. Asistente. Diplomado en Cuidados Intensivos Pediátricos. Hospital Pediátrico Docente Sur Antonio María Beguez Cesar. Santiago de Cuba. Cuba.

Carlos Ascanio Rodríguez, Hospital Infantil Sur “Dr. Antonio María Béguez César”, Universidad de Ciencias Médicas. Santiago de Cuba

Máster En Urgencias Médicas. Especialista de Primer Grado en Pediatría.Especialista de Primer Grado en Terapia Intensiva Pediátrica .Instructor. Hospital Pediátrico Docente Sur Antonio María Beguez Cesar. Santiago de Cuba. Cuba.

Odelinda Acosta Camacho, Hospital Infantil Sur “Dr. Antonio María Béguez César”, Universidad de Ciencias Médicas. Santiago de Cuba

Máster en Atención Integral al Niño. Especialista de Primer Grado Genética Médica. Asistente. Hospital Pediátrico Docente Sur Antonio María Beguez Cesar Santiago de Cuba. Cuba.

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Publicado

2018-12-11

Cómo citar

1.
Hernández Dinza PA, Ascanio Rodríguez C, Acosta Camacho O. Tirosinemia de tipo 1 en un lactante. MEDISAN [Internet]. 11 de diciembre de 2018 [citado 1 de junio de 2025];22(9). Disponible en: https://medisan.sld.cu/index.php/san/article/view/2099

Número

Vol. 22 Núm. 9 (2018): MEDISAN

Sección

Presentación de caso(s)

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