Síndrome de Meckel - Gruber recurrente

Autores/as

  • Valia Hernández Viel Centro Provincial de Genética Médica, Santiago de Cuba
  • Humberto Gómez Pérez Centro Provincial de Genética Médica, Santiago de Cuba
  • Dulce Echavarría Estenoz Centro Provincial de Genética Médica, Santiago de Cuba

Palabras clave:

adolescente, embarazo, síndrome de Meckel - Gruber, enfermedad monogénica, enfermedad letal.

Resumen

Se describe el caso clínico de una adolescente de 18 años de edad, con 20,1 semanas de gestación, quien fue remitida por primera vez en 2009 al Centro Provincial de Genética, fecha en la que ya estaba casada con su pareja actual.  A partir de ahí se sucedieron una serie de eventos obstétricos desfavorables y, finalmente, teniendo en cuenta los hallazgos ecográficos y la recurrencia de estos en la misma paciente se comprobó que ella y su esposo eran portadores de la mutación que produce el  síndrome de Meckel – Gruber.

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Biografía del autor/a

Valia Hernández Viel, Centro Provincial de Genética Médica, Santiago de Cuba

radiologa centro provincial de genetica

Citas

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Publicado

2016-04-07

Cómo citar

1.
Hernández Viel V, Gómez Pérez H, Echavarría Estenoz D. Síndrome de Meckel - Gruber recurrente. MEDISAN [Internet]. 7 de abril de 2016 [citado 3 de junio de 2025];20(4). Disponible en: https://medisan.sld.cu/index.php/san/article/view/292

Número

Vol. 20 Núm. 4 (2016): MEDISAN

Sección

Presentación de caso(s)

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