Síndrome de Meckel - Gruber recurrente

Valia Hernández Viel, Humberto Gómez Pérez, Dulce Echavarría Estenoz

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Resumen

Se describe el caso clínico de una adolescente de 18 años de edad, con 20,1 semanas de gestación, quien fue remitida por primera vez en 2009 al Centro Provincial de Genética, fecha en la que ya estaba casada con su pareja actual.  A partir de ahí se sucedieron una serie de eventos obstétricos desfavorables y, finalmente, teniendo en cuenta los hallazgos ecográficos y la recurrencia de estos en la misma paciente se comprobó que ella y su esposo eran portadores de la mutación que produce el  síndrome de Meckel – Gruber.

Palabras clave

adolescente, embarazo, síndrome de Meckel - Gruber, enfermedad monogénica, enfermedad letal.

Referencias

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