Síndrome de tetraamelia: informe de un caso

Autores/as

Palabras clave:

síndrome de tetraamelia, mortinato, trastornos genéticos, malformaciones.

Resumen

Se informa el caso clínico de un mortinato del sexo masculine con el síndrome de tetraamelia, que mostró ausencia de las cuatro extremidades, unido a anomalías craneofaciales y agenesis pulmonar. Presentó ausencia total de las 4 extremidades unido a labio leporino, paladar hendido del lado derecho. Los antecedentes maternos no revelaron detalles considerable. El feto falleció poco después de su nacimiento. Se discute la correlación embriónica del caso. La educación para la salud adecuada, la pesquisa prenatal y el consejo genético pueden reducir el riesgo de estas anomalías congénitas.

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Citas

1. Sadler TW. Skeletal system. In: Langman's Medical Embryology. 10th Ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2006. p. 8-137.

2. Gupta S, Soni RK, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. As rare as Hen's teeth: Tetra-amelia syndrome. 2017 [cited 29/10/2019];6(2):103-5. Available from: http://www.jcnonweb.com/temp/JClinNeonatol62103-6099527_165635.pdf

3. Boyadjiev Boyd SA. Congenital limb abnormalities. Merck Manual. Kenilworth: Merck; 2018.

4. Jaruratanasirikul S, Tangtrakulwanich B, Rachatawiriyakul P, Sriplung H, Limpitikul W, Dissaneevate P, et al. Prevalence of congenital limb defects: Data from birth defects registries in three provinces in Southern Thailand. Congenital Anomalies. 2016 [cited 30/10/2019];56:203-8. Available from: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/cga.12154

5. Gallant GC, Bora FW. Congenital deformities of the upper extremity. J Am Acad Ortho Surg. 1996; 4:162-71.

6. Czeizen AE, Kodaj I, Lenz W. Smoking during pregnancy on congenital limb deficiency. BMJ. 1994;308(6942):1473-6.

7. Niemann S, Zhao C, Pascu F, Stahl U, Aulepp U, Niswander L, et al. Homozygous WNT3 mutation causes tetra-amelia in a large consanguineous family. Am J Hum Genet. 2004;74:558–63.

8. Kanthimathi B, Padamavathy, Lakshmana Rao, Adaikappan, Ethirajan N. Unilateral Phocomelia – A case report. J Anat Soc India. 2008 [cited 30/10/2019];57(2):158-9. Available from: http://medind.nic.in/jae/t08/i2/jaet08i2p158.pdf

9. Datta D, Selvarajah K, Davey N. Functional outcome of patients with proximal upper limb deficiencies – acquired and congenital. Clin Rehabil. 2004;18(2):172-7.

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Publicado

2020-04-09

Cómo citar

1.
Marino Magdariaga DL, Álvarez León M. Síndrome de tetraamelia: informe de un caso. MEDISAN [Internet]. 9 de abril de 2020 [citado 1 de junio de 2025];24(2):263-7. Disponible en: https://medisan.sld.cu/index.php/san/article/view/3080

Número

Vol. 24 Núm. 2 (2020): marzo-abril

Sección

Presentación de caso(s)

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