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Directrices para autores
Se describe el caso clÃnico de un neonato, producto de parto eutócico, a término y normopeso, asistido en el Hospital Distrital de Barrillas, perteneciente a la zona rural del Departamento Huehuetenango en Guatemala, que al nacer presentó escamas grandes y gruesas diseminadas en la piel, asà como eversión de párpados y labios. Se le diagnosticó ictiosis arlequÃn, por lo que se mantuvo ingresado en la Unidad de Cuidados Neonatales de dicho centro. La evolución fue desfavorable, con persistencia de complicaciones, tales como sepsis grave y alteraciones hidroelectrolÃticas, a pesar del tratamiento médico, por lo que falleció a los 6 dÃas de nacido e igual perÃodo de hospitalización.
The case report of a newborn baby, product of an eutocic childbirth, at term and normal weight, is described. He was assisted in Barrillas Distrital Hospital, belonging to the rural area of the Huehuetenango Department in Guatemala due to big and thick flakes disseminated in the skin when being born, as well as eversion of eyelids and lips. Arlekin ichthyosis was diagnosed, reason why he was admitted to the Neonates Care Unit of this center. The clinical course was unfavorable, with persistence of complications, such as serious sepsis and hydroelectrolitic disorders, in spite of the medical treatment, reason why he died after 6 days of being born and same period of hospitalization.
- neonato;
- ictiosis arlequÃn;
- genodermatosis;
- enfermedad cutánea.
- newborn baby;
- arlekin ichthyosis;
- genodermatosis;
- cutaneous disease.
Introducción
El término ictiosis define un grupo de trastornos generalizados de la cornificación, caracterizados por presentar hiperqueratosis y/o descamación. Su nombre se deriva de la palabra griega icthys, que significa pez, debido al aspecto escamoso de la piel afectada.1
Las ictiosis hereditarias corresponden a trastornos genéticos de la cornificación, a diferencia de las adquiridas, que pueden atribuirse a neoplasias malignas, enfermedades autoinmunes, inflamatorias, infecciosas, metabólicas, reacciones medicamentosas y deficiencias nutricionales.2
Entre las formas congénitas, la ictiosis arlequÃn es la más grave y causa gran mortalidad, de ahà que los afectados rara vez sobreviven después de una semana.2
En 1750, Hart describió el primer caso, en el cual las escamas caracterÃsticas en forma de rombo recordaban el traje del payaso arlequÃn de la comedia italiana del siglo XVI.2,3
Esta enfermedad es de herencia autosómica recesiva, con mutaciones en el brazo largo del cromosoma del gen ABCA12, posición 2q34, que codifica para un trasportador de proteÃnas y lÃpidos dentro del queratinocito, lo cual conlleva a un defecto en la secreción de lÃpidos de los gránulos lamelares y defectos cutáneos en la barrera lipÃdica del espacio intercelular, conformación anormal de la barrera cutánea y gran engrosamiento del estrato córneo.3,4) Todo esto conduce a la formación de placas engrosadas de piel, con fisuras profundas desde la vida intrauterina, lo cual restringe la formación de las extremidades.5
En el estudio histopatológico, el estrato córneo es ortoqueratósico, engrosado y compacto, los folÃculos pilosos y los conductos sudorÃparos tienen tapones hiperqueratósicos prominentes, cuerpos lamelares anormales o ausentes, inclusiones lipÃdicas, remanentes de organelas o núcleos en los corneocitos, además de ausencia de lÃpidos intercelulares.4,5
El objetivo de esta presentación es describir y analizar las caracterÃsticas de un neonato con ictiosis arlequÃn congénita.
Caso clÃnico
Se presenta el caso clÃnico de un neonato, nacido en el Hospital Distrital de Barrillas, perteneciente a la zona rural, del Departamento Huehuetenango de Guatemala, producto de un parto eutócico, a término, con peso de 2800 g, longitud supina de 50 cm y circunferencia cefálica de 33 cm, quien tenÃa escamas grandes y gruesas diseminadas en toda la piel, esta última brillante y tensa, además de párpados volteados (ectropión), por lo que en lugar de los ojos se observaban los párpados totalmente rojos. El bebé mantenÃa una postura semiflexionada (Fig. 1).
También presentaba inversión hacia afuera de los labios (eclabión) debido a la tracción mecánica que ejercÃa la piel engrosada sobre la mucosa bucal, asociado a deformidades faciales caracterÃsticas de esta enfermedad, dadas por hipoplasia de orejas, nariz, dedos, ausencia de pestañas, edema en el dorso, retracción de los dedos de las manos y los pies, asà como aspecto esclerodermiforme generalizado (Fig. 2).
Se mantuvo hospitalizado con diagnóstico clÃnico de ictiosis arlequÃn y riesgo de deshidratación, infección y sepsis. Evolutivamente presentó fisuras profundas e irregulares que cubrÃan la superficie corporal, desnutrición, sepsis, deshidratación isonatrémica grave inicialmente, hipernatremia, hipercloremia, hipomagnesemia, hipopotasemia, hipocalcemia y acidosis metabólica.
El tratamiento incluyó cuidados inmediatos en la Unidad de Cuidados Neonatales de dicho centro. Se llevó a una incubadora y se le administró el tratamiento, consistente en emolientes y queratolÃticos, antibióticos de amplio espectro, soluciones polielectrolÃticas por vÃa endovenosa, vitamina K y oxÃgeno suplementario. Evolucionó desfavorablemente y, a pesar del plan terapéutico descrito, persistieron las complicaciones asociadas, tales como sepsis avanzada, estado de choque séptico y disfunción múltiple de órganos, por lo que falleció a los 6 dÃas de nacido e igual perÃodo de hospitalización.
Comentarios
Aunque se plantea que la ictiosis arlequÃn se asocia con la prematuridad,6 en el presente caso se trataba de un neonato a término y con buen peso al nacer.
Como se describe en la bibliografÃa, en la piel se observan placas hiperqueratósicas extensas, blancas y brillantes, separadas por fisuras profundas, que recubren todo el tegumento, las cuales se disponen en patrones geométricos y tensan la piel, lo que conlleva a ectropión pronunciado y eclabión, que dificulta la succión del recién nacido.6
Otras caracterÃsticas clÃnicas son la hipoplasia nasal y de pabellones auriculares, micropene, edema en el dorso y retracción de los dedos de las manos y los pies, aspecto esclerodermiforme, microcefalia, ausencia de pestañas y cejas, entre otras, muchas veces acompañadas de malabsorción intestinal y conducto arterial persistente. Por otra parte, la capa gruesa de la piel restringe la movilidad y conduce a edema o isquemia de las extremidades; mientras que las fisuras cutáneas predisponen a infecciones.7
Este fenotipo caracterÃstico es el que mostró el paciente descrito, con predominio de alteraciones en la piel e infecciones, atribuibles a las fisuras cutáneas que condicionaron la sepsis y el resto de los eventos de gravedad que lo condujeron al deceso antes de la semana de evolución.
De acuerdo con lo analizado, el diagnóstico prenatal es el primer paso para la detección temprana de la enfermedad, para lo cual serÃa muy útil analizar los antecedentes patológicos familiares, la consanguinidad entre los padres y otras alteraciones cutáneas en la familia.8
Igualmente, se debe hacer un estudio secuencial de la región de codificación del gen ABCA12 para identificar las mutaciones especÃficas que conducen al desarrollo de la ictiosis arlequÃn.8) Cabe destacar que en este caso no se realizaron estudios genéticos debido al alto costo y a la poca disponibilidad financiera de la familia.
En las madres que han tenido hijos con esta afección la probabilidad de recurrencia de la ictiosis es de 25 % en cada nueva gestación. Muchos neonatos con esta enfermedad nacen muertos o mueren poco tiempo después, debido a varios factores, entre los que figuran: afectación respiratoria, incapacidad para alimentarse, sepsis o alteración hidroelectrolÃtica.8,9
El tratamiento de primera lÃnea incluye emolientes y queratolÃticos tópicos, ya que mejoran la función de barrera y facilitan la descamación, al ser aplicados, al menos, 2 veces al dÃa. Para hidratar la piel se utilizan preparados con urea, glicerol o vaselina. Por su parte, en pacientes con escamas gruesas e hiperqueratosis marcada se puede añadir uno o más agentes queratolÃticos como urea en altas concentraciones, ácido láctico, ácido salicÃlico y propilenglicol.4,6
La oclusión aumenta la efectividad de agentes emolientes o queratolÃticos, por lo que se recomienda en áreas circunscritas y resistentes al tratamiento por perÃodos limitados.10
Gracias al uso de los retinoides sistémicos y a los cuidados en las unidades destinadas a los efectos, se ha logrado aumentar la supervivencia de pacientes con esta enfermedad, aunque se deben evitar los procedimientos invasivos intravenosos y otras vÃas potenciales de infección,9,10 lo cual no fue posible en este caso dadas las complicaciones asociadas.
Se concluye que la ictiosis arlequÃn es la forma más grave de las ictiosis, cuyo diagnóstico es clÃnico y cursa con elevada mortalidad a pesar del tratamiento médico.
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- » Recibido: 25/12/2020
- » Aceptado: 20/09/2021
- » Publicado : 24/01/2022
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