La distrofia muscular progresiva de Duchenne es una enfermedad degenerativa que afecta al tejido muscular. Se caracteriza por la disminución de la fuerza muscular en los miembros inferiores y la pelvis; progresa rápidamente y llega a afectar todo el cuerpo. Hasta la década de 1980, se conocía poco sobre su causa. En 1986, se identificó un gen en el brazo corto del cromosoma X que, al estar defectuoso, ocasiona dicha enfermedad. Luego, en 1987, se identificó la proteína esencial para los músculos asociada a este gen, llamada distrofina, cuya función es el mantenimiento de la forma y estructura de las fibras musculares, que resulta en una degeneración de estas y a su vez producen el debilitamiento progresivo del músculo.

Esta afección es hereditaria y exclusiva del sexo masculino. Se transmite con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, aunque se han descrito formas excepcionales en niñas con alteraciones cromosómicas. Cabe destacar, que 70,0 % de los varones afectados adquieren la enfermedad de una madre portadora y en 30,0 % se atribuye una mutación del cromosoma X.

La distrofia muscular en general tiene una incidencia de aproximadamente 1 entre

2 000 nacimientos. El tipo Duchenne, forma infantil más común y severa, tiene una ocurrencia de 1 entre 3 600 - 6 000 varones. En Cuba, se estima, que afecta a 376 por cada 100 000 habitantes. En la actualidad y fundamentalmente en los países en vías de desarrollo existen pocos recursos para su estudio genético, lo cual impide la detección de los portadores asintomáticos, así como el consejo genético para evitar la descendencia afectada mediante el diagnóstico prenatal.^1,2,3,4

Ahora bien, las primeras manifestaciones clínicas detectadas por los padres aparecen alrededor de los 5 - 6 años de edad, pero pueden debutar antes como un retardo en el desarrollo de la marcha. Al progresar la enfermedad aparece una debilidad muscular en las piernas y la pelvis, lo cual provoca dificultad para caminar, ponerse de pie, subir escaleras y sufrir caídas frecuentes; síntomas que generalmente provocan la visita al médico. El niño puede caminar en puntas de pie, con marcha torpe y sacar el pecho; es característica la dificultad para levantarse del suelo (signo de Gowers), pues para hacerlo escala sobre su cuerpo.

La debilidad muscular también se presenta en brazos, cuello y otras áreas del cuerpo, aunque no tan severa y más tardíamente. Aparece hipertrofia de algunos grupos musculares, principalmente de los gemelos, cuádriceps, bíceps y deltoides. Se producen espasmos y contracturas musculares, especialmente distales; poco a poco hay deficiencia motora y dificultad para la marcha. Entre los 9 y 13 años de edad se pierde la capacidad de caminar y estar de pie; ocurren contracturas severas, que producen deformidades de la columna vertebral, entre ellas la escoliosis, que origina serias limitaciones de la capacidad respiratoria y retracciones del tendón de Aquiles o de los flexores de caderas.

El paciente se ve confinado a una silla de ruedas; entre los 15 y 25 años de edad se pierde la mayoría del tejido muscular, lo cual dificulta la habilidad de mover el cuerpo. El cuadro puede verse agravado por una insuficiencia respiratoria, asociada con frecuencia a cardiomiopatías, expresada clínicamente como cardiomegalia, insuficiencia cardiaca y arritmias. Puede presentarse alteración mental generalmente mínima, y finalmente la muerte. La expectativa de vida es de 25 a 30 años. Todo esto se manifiesta de manera precoz, cuando no existe un programa de rehabilitación y control adecuado.^1,2,4

Cabe destacar, que el diagnóstico positivo se establece teniendo en cuenta los antecedentes familiares y los exámenes físico y complementarios, tales como creatinkinasa (CPK) sérica elevada 100 o 200 veces el valor normal, transaminasas glutámico - pirúvica (TGP) y glutámico - oxalacética (TGO) elevadas, electromiografía (EMG), que muestra patrón miopático; biopsia de músculo, la cual manifiesta alteraciones distróficas y estudio genético molecular, que muestra la mutación del gen de la distrofina.^5,6

Hasta el presente no hay tratamiento conocido que detenga o invierta el proceso distrófico. Como toda enfermedad crónica, incapacitante y progresiva, dicho tratamiento debe iniciarse rápidamente, en cuanto exista un diagnóstico certero.