Actualmente, solo 25 % de los pacientes con hemofilia en el mundo reciben atención multidisciplinaria y tratamiento profiláctico, incluso en países desarrollados. A juicio del autor, hace más de 3 décadas se inició en el país el programa de atención a los pacientes con enfermedades genéticas, accesible para todos, cuyo objetivo es reincorporarlos a una vida social útil, aliviar el sufrimiento de la familia y los altos costos al estado,^3,4,5de hecho, hoy día nace un niño con esta enfermedad si la familia lo desea y se espera que en el futuro continúe la tendencia de que no ocurra el nacimiento.

Con respecto al predominio de los adultos jóvenes con hemofilia A en esta casuística, en los textos clásicos se define que 80 % es de este tipo, con una tasa de 1 por cada 5- 10 000 varones, independientemente del color de la piel.⁶⁾ Se alude que el gen del factor VIII es más grande y frágil que el del IX, con cerca de 1 000 variantes de mutaciones, donde son frecuentes las inversiones, las grandes deleciones y las mutaciones puntuales, con sentido erróneo y sin este.^6,7

En la serie se encontró que la mayor parte de la población estudiada residía en el municipio cabecera, para una tasa de prevalencia de 5,3 enfermos por cada 100 000 varones. Hasta la fecha solo existen inferencias de que este fenómeno se debe a la gran migración del campo hacia la ciudad, que en la década de los 80 del siglo pasado llevó a estas familias necesitadas a buscar un mejor acceso para la atención a sus familiares con sangrados graves.

Resulta difícil comparar estos hallazgos con otros estudios nacionales porque la mayoría se han realizado en niños y no hacen referencia al dato demográfico, incluso este resultado local no puede evaluar con certeza la situación de la provincia, debido a que no se recoge el registro de la enfermedad en todos los municipios y no es posible su comparación con el resultado de González Calzadilla,⁴⁾ quien describe una prevalencia en esta región de 5,8 por cada 100 000 varones. Este aspecto confirma la existencia de un subregistro de la enfermedad de alrededor de 30 %, según las referencias verbales de la responsable nacional del programa.

Al evaluar el grado de la enfermedad y la edad al inicio, los resultados son similares a lo informado por García et al⁸en un estudio efectuado en Cienfuegos.

Según se plantea, el porcentaje de actividad del factor determina el grado de la enfermedad; sin embargo, tiene un fenotipo muy heterogéneo, de manera que hay pacientes con el mismo nivel de gravedad, pero con diferentes momentos de inicio del sangrado. Se menciona además, la capacidad individual para generar trombina, la presencia de genes modificadores con efectos epistáticos, las características intrínsecas de los factores VIII/IX, los bajos niveles del factor Von Willebrand y el grupo sanguíneo O.^7,9,10,11

De acuerdo con lo anterior, durante el interrogatorio los pacientes (la mayoría adultos que asisten sin sus padres), ofrecieron una fecha de inicio de los síntomas poco confiable. Otros, respecto al inicio temprano de la enfermedad, antecedentes y evolución, refirieron que no habían tenido manifestaciones clínicas graves.

Sin la determinación del porcentaje de actividad del factor, esta clasificación es muy engorrosa. Por el momento, el hematólogo de la provincia se ve obligado a seguir el método clínico, que no por ser inexacto resulta inviable, aunque sujeto a errores durante la clasificación del grado de la enfermedad y la estrategia terapéutica más acertada.

Como ya se explicó,predominaron los pacientes con grado moderado de la enfermedad y que alcanzaron un nivel medio de enseñanza, debido principalmente a los continuos cuidados durante la infancia y el temor de la familia por los sangrados repetidos, que eran motivo de ingreso frecuente y pérdida de horas de clase, lo cual afectaba el rendimiento escolar; pero no solo en lo académico, pues el sentimiento de discapacidad, acorde o no con sus límites biológicos, unido a la subvaloración personal, marginan socialmente al paciente y se siente en un estado de invalidez no existente.^9,12,13

Tal como se ha visto, la familia (inconscientemente) era la máxima responsable de esta autoevaluación e influyó que se alcanzara ese nivel escolar y la información que poseían sobre la enfermedad; ejemplo de ello es que 4,9 % de los que presentaron manifestaciones graves lograron un nivel técnico y uno de ellos, a pesar de las secuelas, se desempeña en su profesión, lo que es una muestra del apoyo familiar que necesitan.

Lamentablemente, en los documentos revisados sobre el tema no existen estudios nacionales que permitan comparar estos aspectos, ya que solo se informan los resultados en las provincias occidentales, donde ha mejorado la autoevaluación del paciente, con la creación de los grupos locales, el uso del tratamiento preventivo y el enfoque multidisciplinario, que incluye al psicólogo.^9,14,15Por razones éticas, no se analizó el nivel socioeconómico de cada paciente, que tiene gran valor en materia de sociología.

Las complicaciones en estos pacientes son inherentes a la evolución natural de la enfermedad y a los tratamientos que recibe.^, Las hemartrosis y hematomas musculares son la presentación clínica clásica de la enfermedad, de ahí que aparecen según el grado de esta y de la actividad física que se realice.^15,16,17

Los sangrados frecuentes provocan diferentes niveles de lesiones articulares, con cambios histológicos de curso crónico, que conducen a la artropatía hemofílica como lesión invalidante final. Esta se clasifica en diferentes grados, atendiendo a parámetros funcionales y radiográficos.¹⁸⁾ Para su evaluación existen varias escalas o instrumentos como la que ofrece la WFH, utilizada en el presente estudio por su fácil aplicación.

Según se analizó anteriormente, las artropatías resultaron ser las complicaciones predominantes, con grado de afección articular ligero, lo cual estuvo relacionado con las características de la muestra, donde la hemofilia de tipo A y la moderada fueron las más representativas.

Cabe agregar que antes de la implementación del programa en esta provincia no existía un enfoque de tratamiento que incluyera la corrección de la hemartrosis y la rehabilitación de la articulación al unísono, es decir, el hematólogo conducía toda la actividad con recursos limitados tanto de sustitución del factor deficitario como de conocimientos rehabilitatorios.

Por otro lado, hasta la fecha no se conoce la relación directa entre el uso del crioprecipitado (en 39,1 % de la muestra) y el grado de la artropatía, debido a que este producto resuelve los sangrados con menos efectividad y expone al paciente a otras complicaciones. Por tanto, hoy día las alternativas terapéuticas son otras y existe mejor disponibilidad del concentrado del factor deficitario y la posibilidad del uso ambulatorio en los primeros momentos del sangrado hasta su llegada al hospital; también intervienen en el equipo multidisciplinario un traumatólogo y un fisiatra. En este sentido, un seguimiento temprano, tanto de niños como de adultos, y la adecuada orientación a pacientes y familiares, prometen mejor evolución de una de las complicaciones más invalidantes.¹⁹

Se concluye que la hemofilia A fue la predominante en adultos jóvenes residentes en el municipio de Santiago de Cuba, así como la de tipo moderada y la artropatía leve. No se encontraron diferencias en relación con los informes nacionales e internacionales y el estudio de las alteraciones genéticas y moleculares estuvo limitado por las condiciones tecnológicas del momento.