Síndrome de Williams en un infante de 4 años

Autores/as

Resumen

Se presenta el caso clínico de un infante de 4 años, sin antecedentes familiares de enfermedades genéticas, que fue atendido en varias consultas por presentar reflujo gastroesofágico, cardiopatía congénita, estrabismo, retardo en el desarrollo psicomotor, hiperactividad, inatención, retraso del lenguaje y dismorfias faciales, fue remitido a consulta de Genética Clínica, donde se le realizó examen dismorfológico exhaustivo, se sospechó un síndrome genético y se indicó un estudio de citogenética molecular por hibridación fluorescente que resultó positivo; por tanto, se diagnosticó el síndrome de Williams. Esto permitió brindar un adecuado asesoramiento a la familia.

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Biografía del autor/a

Elayne Esther Santana Hernández, Sociedad científica de medicina familiar.Sociedad científica de Genética Humana.Centro provincial de Genética Holguín

Máster en Atención Integral al Niño.

Especialista de Primer y Segundo Grado en Medicina General Integral.

Especialista de Primer y Segundo Grado en Genética Clínica.

Investigador Agregado.

Profesor Auxiliar

Citas

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Publicado

2025-10-25

Cómo citar

1.
Santana Hernández EE, Labrada García M, Rubio Rojas IE. Síndrome de Williams en un infante de 4 años. MEDISAN [Internet]. 25 de octubre de 2025 [citado 13 de diciembre de 2025];29:e4937. Disponible en: https://medisan.sld.cu/index.php/san/article/view/4937

Número

Vol. 29 (2025): publicación continua

Sección

Presentación de caso(s)

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