Un niño extraordinario fallecido a causa del síndrome de Hurler-Schei

Autores/as

  • Yannelis Martínez Yero Facultad No. 1, Universidad de Ciencias Médicas, Santiago de Cuba
  • Dulce María Echavarría Estenoz Hospital Docente Infantil Sur, Universidad de Ciencias Médicas, Santiago de Cuba

Palabras clave:

mucopolisacaridosis, deficiencia enzimática, enfermedad metabólica congénita, glicosaminoglicano, hepatomegalia, apnea del sueño, rigidez articular, terapia de reemplazo enzimático.

Resumen

Se expone la experiencia personal de una madre que debió enfrentar el síndrome de Hurler-Scheie, rara enfermedad padecida por su hijo ya fallecido, con vistas a  demostrar que la observación de los cambios producidos en un niño, es vital para su desarrollo. El cuidado hacia un menor con esta afección resulta indispensable para lograr una infancia con calidad de vida; por tanto, el sistema de salud cubano debe continuar diseñando estrategias que garanticen un diagnóstico precoz y la posibilidad de alternativas terapéuticas oportunas como la terapia de reemplazo enzimático.

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Citas

1. Grupo de trabajo de enfermedades poco frecuentes. Consenso de diagnóstico y tratamiento de la mucopolisacaridosis de tipo I. Arch Argent Pediatr. 2008; 106(4):361-8.

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4. Muenzer J, Fisher A. Advances in the treatment of mucopolysaccharidosis Type I. N Engl J Med. 2004; 350(19):1932-4.

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Publicado

2016-03-01

Cómo citar

1.
Martínez Yero Y, Echavarría Estenoz DM. Un niño extraordinario fallecido a causa del síndrome de Hurler-Schei. MEDISAN [Internet]. 1 de marzo de 2016 [citado 1 de junio de 2025];20(3). Disponible en: https://medisan.sld.cu/index.php/san/article/view/614

Número

Vol. 20 Núm. 3 (2016): MEDISAN

Sección

Testimonio

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