Síndrome Kenny-Caffey en varios miembros de una familia

Autores/as

  • Elayne Esther Santana Hernández Centro Provincial de Genética Médica, Holguín
  • Elena Gertrudis Rodríguez Font Hospital Pediátrico Universitario, Holguín

Palabras clave:

síndrome Kenny-Caffey, enfermedad genética, crisis de hipocalcemia, baja talla, hipoacusia, alteración oftalmológica.

Resumen

El síndrome Kenny-Caffey es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por retraso del crecimiento, anomalías oculares, hipocalcemia y engrosamiento cortinal de los huesos largos, cuyo diagnóstico precoz e intervención temprana ayudarán a mejorar la calidad de vida de los afectados.  Se presenta a 2 miembros de una familia (la madre y un hijo), atendidos en la consulta de genética clínica de la provincia de Holguín, con características clínicas que se correspondían con dicho síndrome, para compartir estos hallazgos con la comunidad médica en general, pues llamó la atención que estuvieran afectados 3 personas de una misma familia, aunque solo se describe a 2 de ellos.

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Biografía del autor/a

Elayne Esther Santana Hernández, Centro Provincial de Genética Médica, Holguín

Máster en Atención Integrak al Niño.

Profesora asistente de la Universidad Médica de Holguín.
Especialista de Primer y Segundo Grado en Medicina General Integral.

Especialista de Primer y Segundo Grado en Genética Clínica.

Citas

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Publicado

2017-03-13

Cómo citar

1.
Santana Hernández EE, Rodríguez Font EG. Síndrome Kenny-Caffey en varios miembros de una familia. MEDISAN [Internet]. 13 de marzo de 2017 [citado 2 de junio de 2025];21(3). Disponible en: https://medisan.sld.cu/index.php/san/article/view/659

Número

Vol. 21 Núm. 3 (2017): MEDISAN

Sección

Presentación de caso(s)

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