Síndrome de Klippel-Feil en un lactante

Autores/as

Palabras clave:

lactante, sinostosis, vértebras cervicales, síndrome de klippel-Feil.

Resumen

Se presenta el caso clínico de un lactante de 11 meses de edad, quien fue remitido a la consulta de Genética Clínica del Centro Provincial de Genética Médica de la provincia de Holguín, por presentar dismorfias faciales asociadas a retardo motor, cuello corto y disminución de movimientos.  Se realizó interrogatorio, examen físico exhaustivo y estudios radiológicos de columna cervical, que mostraron la fusión de vértebras cervicales, lo cual permitió diagnosticar el síndrome de Klippel-Feil. Se proyectó habilitación con ejercicios para fortalecer los músculos paravertebrales y se brindó asesoramiento genético a la familia. 

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Elayne Esther Santana Hernández, Hospital Pediátrico Provincial Octavio Concepción y de la Pedraja. Holguín

Doctor en Ciencias Medicas

Máster en Atención Integral al Niño.

Especialista de Primer y Segundo Grado en Medicina General Integral.

Especialista de Primer y Segundo Grado en Genética Clínica.

Investigador Agregado.

Profesor Auxiliar

Citas

1. Power BD, Walsh KP, Awan A, Waldron M, O'Grady MJ. Klippel-Feil syndrome as a novel feature of Schimke immunoosseous dysplasia. Am J Med Genet A. 2019 [citado 02/04/2021]; 179 (5). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30784191

2. Gruber J, Saleh A, Bakhsh W, Rubery PT, Mesfin A. The prevalence of Klippel-Feil syndrome: A computed tomography-based analysis of 2,917 patients. Spine Deform. 2018 [citado 20/09/2021] 6 (4): 448-53. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29886918.

3. Ballhause TM, Velickovic M, Thiesen DM, Dreimann M. Congenital deformation of the posterior arch of the atlas: Subluxation of the atlanto-axial joint with temporary quadriplegia. SAGE Open Med Case Rep. 2019 [citado 02/04/2021]; 7. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30719304.

4. Mubarak AI, Morani AC. Anomalous vertebral arteries in Klippel-Feil syndrome with occipitalized atlas: CT angiography. Radiol Case Rep. 2018 [citado 20/06/2021] 13 (2): 434-6. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29904491

5. Rizvi A, Iwanaga J, Oskouian RJ, Loukas M, Tubbs RS. The course of the V2 segment of the vertebral arteries in Klippel-Feil syndrome: A case report. Cureus. 2018 [citado 02/04/2021]; 10 (7): e3038. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30258737

6. Menger RP, Rayi A, Notarianni C. Klippel Feil Syndrome. StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2021 [citado 02/04/2021]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29630209

7. Frikha R. Klippel-Feil syndrome: a review of the literature. Clin Dysmorphol. 2020 [citado 03/09/2021] 29 (1): 35-7. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31577545

8. Georgiev GP, Groudeva V. Klippel-Feil syndrome with sprengel deformity. J Radiol Case Rep. 2019 [citado 15/06/2021] 13 (5): 24-9. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31558956

9. Zhou PL, Poorman GW, Wang C, Pierce KE, Bortz CA, Alas H, et al. Klippel-Feil: A constellation of diagnoses, a contemporary presentation, and recent national trends.J Craniovertebr Junction Spine. 2019 [citado 23/04/2021] 10 (3): 133-8. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31772424

10. Solis Cartas U, Prada Hernández DM, Morejón Gómez JA, De Armas Hernández A, Amador García DM. Espondilitis Anquilosante y Síndrome de Klippel-Feil. Una asociación infrecuente. Rev Cuba Reumatol. 2015; 17(supl.1). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1817-59962015000300004

Descargas

Publicado

2022-05-16

Cómo citar

1.
Santana Hernández EE, Tamayo Chang VJ, González Anta AM. Síndrome de Klippel-Feil en un lactante. MEDISAN [Internet]. 16 de mayo de 2022 [citado 1 de junio de 2025];26(3):e3883. Disponible en: https://medisan.sld.cu/index.php/san/article/view/3883

Número

Vol. 26 Núm. 3 (2022): MAYO-JUNIO

Sección

Presentación de caso(s)

Licencia

Esta revista provee acceso libre e inmediato a su contenido bajo el principio de que hacer disponible gratuitamente investigación al público, apoya aún más el intercambio de conocimiento global. Esto significa que los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento, no comercial de Creative Commons 4.0 internacional que permite la realización de copias y distribución de los contenidos por cualquier medio o formato, siempre que otorgue el crédito apropiado, proporcione un enlace a la licencia e indique si se realizaron cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de ninguna manera que sugiera que el licenciante lo respalda a usted o a su uso y no puede usar el material con fines comerciales.