Síndrome de Frasier en una adolescente: asociación con disgenesia gonadal y enfermedad renal crónica

Yaribel Fernández Rodríguez, Rosa María Sardinas Solís, Yania Aguilera Yumbet

Texto completo:

PDF HTML

Resumen

Se describe el caso clínico de una adolescente de 16 años de edad, con aparente buen estado de salud,  quien había sido atendida desde hacía 3 años aproximadamente en la consulta de Pediatría  por presentar falta de desarrollo puberal, amenorrea primaria, así como aumento de volumen en miembros inferiores. Se le realizaron los exámenes complementarios pertinentes y dado el conjunto de elementos clínicos que presentaba, incluida una proteinuria significativa asociada a dismorfismos corporales e hipogenitalismo, se consultó el caso con un equipo multidisciplinario, integrado por nefrólogos, endocrinólogos, genetistas y psicólogos. Se le diagnosticó el síndrome de Frasier, como una asociación síndrome nefrótico-disgenesia gonadal. 

Palabras clave

adolescente; síndrome de Frasier; síndrome nefrótico; disformismo corporal; proteinuria; disgenesia gonadal.

Referencias

Román Ortiz E. Síndrome nefrótico pediátrico. Protoc Diagn Ter Pediatr. 2014; 1:283-301.

Mendizabal S, Román E. Síndrome nefrótico idiopático. En: Cruz Hernández M Tratado de Pediatría. 11 ed. Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2014. p. 388.

Fernandes J, Parpacén L, Pizzi R, Hernández E, Fung L, Centeno I. Amenorrea primaria: experiencia de la Unidad de Endocrinología Ginecológica del Hospital Universitario de Caracas (Revisión de la literatura). Rev Obstet Ginecol Venez 2016;76(1):34-52.

Prevalencia de las enfermedades raras: datos bibliográficos. Informes periódicos de Orphanet. 2019 [citado 22/12/2018]; 2. Disponible en: https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

Hernández E, FungL, Pizzi R, Núñez M. Trastorno del desarrollo sexual 46, XY tipo ovotesticular por síndrome de Frasier. Caso clínico. Rev Obstet Ginecol Venez. 2016;76(1):67-71.

Pizzi R, Parpacén L, Fernandes J, Hernández E, Fung L, Centeno I. Trastornos de diferenciación sexual. Rev Obstet Ginecol Venez. 2016; 76(2): 133-42.

Ezaki J, Hashimoto K, Asano T, Kanda S, Akioka Y, Hattori M, et al. Gonadal tumor in Frasier syndrome: a review and classification. Cancer Prev Res (Phila). 2015; 8(4):271-6.

Hashimoto K, Horibe YU, Ezaki J, Kanno T, Takahashi N, Akizawa Y, et al. Laparoscopically removed streak gonad revealed gonadoblastoma in Frasier Syndrome. Anticancer Res. 2017;37(7):3975-9.

Bouman MB, van der Sluis WB, Nurmohamed SA, van Tellingen A, Meijerink WJ. Total laparoscopic colocolpopoiesis in a kidney transplant recipient with Frasier Syndrome. Female Pelvic Med Reconstr Surg. 2016;22(1): 11-3.

Finken MJ, Hendriks YM, van der Voorn JP, Veening MA, Lombardi MP, Rotteveel J. WT1 deletion leading to severe 46, XY gonadal dysgenesis, Wilms tumor and gonadoblastoma: case report. Horm Res Paediatr.2015;83(3):211-6.



Bookmark and Share


Licencia de Creative Commons
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional.