Síndrome de Klippel-Feil en un lactante

Elayne Esther Santana Hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang, Ana María González Anta

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Resumen

Se presenta el caso clínico de un lactante de 11 meses de edad, quien fue remitido a la consulta de Genética Clínica del Centro Provincial de Genética Médica de la provincia de Holguín, por presentar dismorfias faciales asociadas a retardo motor, cuello corto y disminución de movimientos.  Se realizó interrogatorio, examen físico exhaustivo y estudios radiológicos de columna cervical, que mostraron la fusión de vértebras cervicales, lo cual permitió diagnosticar el síndrome de Klippel-Feil. Se proyectó habilitación con ejercicios para fortalecer los músculos paravertebrales y se brindó asesoramiento genético a la familia. 

Palabras clave

lactante; sinostosis; vértebras cervicales; síndrome de klippel-Feil.

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